Серед генетичних захворювань окреме місце займає синдром
Ушера, названий так на честь голландського вченого. Він докладно описав цю
хворобу ще на початку 20 століття.
Симптоми захворювання
Синдром Ушера - це спадкова хвороба, яка характеризується
повною відсутністю слуху і частковою втратою зору. Як правило, людина, що має
даний синдром, вже народжується глухою. Відсутність слуху пояснюється
пігментним ретинітом. А зір втрачається поступово з причини аномально швидкого
старіння сітківки очей, яке провокує синдром Ушера. Симптоми хвороби дають про
себе знати зазвичай в підлітковому віці, але бувають випадки, коли вони
спостерігаються і у маленьких дітей, починаючи з п'яти років.
Падіння зору
На ранній стадії синдром проявляється у вигляді «курячої
сліпоти», коли людина практично втрачає здатність бачити в місцях, де є
недостатньо освітлення. На відміну від здорових людей, вона не адаптується до
темряви і абсолютно не може в ній орієнтуватися. Далі втрачається периферичний
(бічний) зір, він стає тунельним. Центральний зір може залишатися досить
хорошим ще багато років, але до старості хворий стає майже сліпим, що робить
його вкрай дратівливим і нервовим. Крім того, людина страждає підвищеною
стомлюваністю і часто відчуває занепад сил. Швидкість падіння зору залежить від
індивідуальних особливостей перебігу хвороби - у кожного це відбувається
по-своєму, але завжди більш-менш поступово. У людей з синдромом Ушера в більшості
випадків порушена координація рухів. Спочатку це проявляється в темний час
доби, а в подальшому - і при наявності світла.
Синдром Ушера: лікування хвороби
На жаль, медицина поки що ще безсила перед цим
захворюванням, дієвих способів лікування немає. Але рання діагностика вкрай
важлива з точки зору надання психологічної допомоги хворому. Людина, яка
недочуває чи повністю позбавлена слуху і так зазнає труднощів у спілкуванні. А
почавши втрачати ще й зір, часто впадає в паніку, замикається, відмовляється
контактувати із зовнішнім світом. Ситуація ускладнюється і тим, що перші
симптоми виникають в підлітковому віці, коли психіка не відрізняється
стабільністю. Якщо вчасно не надати допомогу людині з синдромом Ушера, висока ймовірність
того, що з роками в неї розвинуться психічні захворювання - наприклад,
шизофренія. При виявленні перших симптомів необхідно звернутися до лікаря і
провести ряд генетичних обстежень. І якщо діагноз підтвердиться, м'яко
адаптувати хворого до нової реальності, в якій він цілком може жити повноцінним
життям: отримувати освіту, працювати, створювати сім'ю і т. д. Але в даному
випадку без допомоги фахівців (психологів, педагогів і т. Д.) не обійтися.
Синдром Ушера: причини виникнення хвороби
Чому виникає це захворювання? Як вже зазначалося вище,
синдром Ушера - це спадкоємна недуга, нею не можна заразитися, її неможливо
набути. Зустрічається вона у чоловіків і жінок в рівній мірі. Недугою хворіють
приблизно п'ять-шість відсотків населення нашої планети. Синдром Ушера
успадковується за рецесивним типом. Якщо обидва батьки хворі або є носіями
відповідного гена, то ймовірність того, що дитина народиться з синдромом -
близько 25%. Якщо носій (або хворий) тільки один, то ризик - мізерно малий.
Імовірність - приблизно 0.5%. Але дитина однозначно буде носієм хвороби.
Перевірити себе на наявність гена синдрому Ушера неможливо - сучасна наука поки
що таких способів не знайшла. Носій гена може не турбуватися з приводу себе -
симптоми захворювання особисто його не наздоженуть. А ось потомство - можуть,
якщо другий з батьків теж виявиться «власником» гена.
Як спілкуватися з людьми, хворими синдромом Ушера
Спілкування з глухою або людиною, яка недобачає є утрудненим. По-перше, практично не
залишається засобів комунікації, а по-друге, хворі синдромом Ушера часто
агресивні, дратівливі й ображені на весь світ. Тому потрібно мати незвичайне
терпіння, щоб успішно контактувати з ними. Родичам, друзям та іншим особам, які
часто спілкуються з людьми, які хворіють цим генетичним захворюванням, фахівці
дають наступні поради:
якщо мова йде про дитину, яка зіткнулася з першими
симптомами, їй слід обережно, але твердо переконати, що в житті з'являться
деякі обмеження, з якими, втім, можна впоратися. Люди з синдромом Ушера часто
йдуть від реальності, не бажаючи миритися з станом речей і визнавати діагноз.
Вони намагаються робити вигляд, що нічого не відбувається. І здоровій людині
бажано в даному випадку підіграти, подбавши про максимально комфортне
спілкування. Розмовляючи з людиною, хворою синдромом, стояти потрібно на
невеликій від неї відстані (50-100 см), щоб вона змогла зчитувати інформацію з
губ і обов'язково обличчям до джерела світла. Взагалі бажано вибирати для
бесіди добре освітлені місця. Прагнучи привернути увагу такої людини, слід
підійти до неї дуже близько.
Поле зору людей, хворих синдромом Ушера, обмежене.
Жестикулювати потрібно з урахуванням цього чинника - руки повинні бути
приблизно на рівні грудей.
У темний час доби людям з синдромом не обійтися без
сторонньої допомоги. Їх потрібно супроводжувати, попереджаючи про найменші
перешкоди. Не варто соромитися запропонувати свою допомогу, адже хворі
синдромом Ушера дуже ранимі і часто закомплексовані. Попросити когось про
допомогу - для них велика проблема.
Висновок
Якщо близька вам людина страждає цим симптомом, намагайтеся
враховувати це завжди при спілкуванні з нею. Про таких людей потрібно дбати
м'яко і ненав'язливо. Якщо вам потрібно в чомусь допомогти такій людині,
намагайтеся робити це непомітно, вселяючи впевненість у хворого, що він чудово
й сам з усім справляється. Ніколи не жартуйте над його недоліками, а вже тим
більше не лайте його за них, навіть якщо ви в гніві - стримайтеся. Людина
повинна змиритися з ситуацією і зміцнитися в думці, що синдром Ушера - це не
так вже й страшно.
Немає коментарів :
Дописати коментар