Нейрофіброматоз (хвороба Реклінгаузена)

Нейрофіброматоз (хвороба Реклінгаузена) — спадкове системне захворювання з бластоматозом недиференційованих нервових клітин або оболонок нервів. Крім нервів у процес утягується шкіра,

підшкірна жирова клітковина. На шкірі з'являються пігментні плями, утворюється велика кількість болючих нейрофібром та нейрогліом, великі нейрофіброматозні вогнища в кістках, слоновість повік. З боку внутрішніх органів спостерігають дегенеративні зміни.

Причини

Остаточно причини нейрофіброматозу не з’ясовані. Найбільш вірогідніше припущення про

природжений характер захворювання, пов'язаний з порушенням онтогенезу. Сприяючу роль відіграють зміни ендокринної системи та деякі тератогенні фактори.

Нейрофіброматоз: симптоми

Клінічна картина відзначається значною різноманітністю симптомів. Уже в дитинстві у хворого можуть з'являтися пігментні плями різного забарвлення (так званий naevus pigmentosus). Можливий розвиток дифузної пігментації, телеангіектазій. За ходом нервів на спині, грудях, шиї, животі, рідше — на кінцівках розвиваються пухлиноподібні вузлики різної величини. Ці вузлики в шкірі та підшкірній жировій клітковині звичайно невеликі (1—1,5 см), щільні, іноді дещо болючі. У разі значного росту вузлика можливе злоякісне переродження. Значного болю зазвичай не спостерігають. Вузли можуть бути поодинокими. За умови множинного ураження нервового стовбура утворюються декілька вузлів у вигляді чоткоподібного стовщення. Можуть розвиватися пухлиноподібні розростання шкіри, які мають м'яку консистенцію, пігментовані.

Хвороба Реклінгаузена уражає нервову систему: з'являються порушення чутливості — парестезії, гіперестезії, біль. Рухові порушення незначні. Якщо нейрофіброми розташовані у великому мозку та мозочку, виникають порушення, що нагадують внутрішньочерепну пухлину. У 20 % хворих спостерігають очні симптоми. На повіках розвивається дифузний набряк, у кон'юнктиві, склері та райдужній оболонці — нейрофіброматозні вузлики та стовщення, у рогівці — невеликі інфільтрати. Остеодистрофія може охопити кістки очної ямки, викликати екзофтальм (випинання очного яблука). Зміни з боку кісткової системи - кіфосколіоз, деформацію твердого піднебіння, щелеп, розвиток субперіостальних кіст.

Нейрофіброматоз може супроводжуватися іншими вадами розвитку і пухлинами.

За локалізацією нейрофіброматоз можна поділити на центральну, периферичну та вогнищеву форму.

Перебіг захворювання хронічний, переважно доброякісний, але прогресуючий. Тільки у рідкісних випадках може спостерігатися первинний зворотний розвиток пухлин.

Диференціальний діагноз проводять із фібромами, множинними фіброліпомами та ліпомами, пігментними невусами, метастазами пухлин, пухлинами очної ямки, захворюваннями нервових стовбурів, хворобою Деркума. 

Лікування нейрофіброматозу

Проводиться симптоматична терапія. Насамперед слід забезпечити постійний нагляд, щоб попередити розвиток пухлини, запобігати випадковій травматизації вузлів, підвищеній інсоляції, перевтомленню. Якщо вузлики великі і порушують функціонування органів або виникала підозра щодо їх злоякісного переродження, потрібне оперативне видалення.

Про можливість застосування імуномодулятора левамізолу остаточного висновку немає.