Білірубін крові: значення і види. Білірубін: норма. Спадкова жовтяниця: види і їх коротка характеристика

Що таке білірубін і яке його значення

Білірубін — це продукт розпаду гему, найважливіший пігмент жовчі жовто-червоного кольору, який є нормальним компонентом плазми крові. У результаті розпаду 1 г гемоглобіну утворюється 34 мг білірубіну. Вільний білірубін є водонерозчинним і з'єднується з альбуміном плазми крові. Він має назву некон'югованого, непрямого, незв'язаного білірубіну.

Вільний білірубін є токсичним, дає непряму реакцію з діазореактивом, тобто реакція відбувається тільки після попереднього осадження білків. Комплекс альбумін — білірубін надходить із током крові в печінку, і на поверхні плазма­тичної мембрани гепатоцита він підлягає дисоціації. При цьому звільнений білірубін потрапляє в гепатоцити. У печінці білірубін кон'югує з глюкуроновою кислотою за допомогою глюкуронілтрансферази. Глюкуронілбілірубін дістав назву прямого, зв'язано­го білірубіну. Він розчинний у воді, малотоксичний і дає пряму ре­акцію з діазореактивом.

Білірубін: норма, зміни при патології

Концентрація білірубіну в сироватці крові

Показник	Досліджуваний матеріал	Одиниці СІ мкмоль/л
Білірубін: у новонароджених у дорослих: -                            прямий -                           непрямий -                           загальний	сироватка крові	17,1-205,2 0,86-5,1 1,7-17,1 1,7-20,5

Непрямий білірубін в крові підвищується внаслідок:

• низької активності або відсутності глюкуронілтрансферази, спадкової чи набутої:

• при гемолітичній анемії, перніціозній анемії, жовтяниці но­вонароджених, хворобі Жільбера, синдромі Кріглера-Найяра, синдромі Ротора, хронічному еритробластозі;

• після вживання деяких лікарських засобів: допегіту, індометацину, фурациліну, окситетрацикліну, сульфаніламідних пре­паратів;

• інтенсивного гемолізу еритроцитів у новонароджених (жовтяниця новонароджених) і дорослих (гемолітична жовтяниця).

Прямий білірубін в крові підвищується внаслідок зниженого синтезу та секреції жовчі, руйнування гепатоцитів при:

• жировому гепатозі (стеатозі), гепатитах (вірусних, токсичних), цирозах печінки, паренхіматозній та обтураційній жовтя­ниці, раку печінки, синдромах Дабіна-Джонсона і Ротора, абсцесі печінки, жовтяницях вагітних;
• холециститі, холангіті, холестазі;
• хронічному панкреатиті;
• гіпотиреозі в новонароджених.

Спадкові жовтяниці

Клініко-біохімічні прояви спадкових жовтяниць

Синдром	Клініко-біохімічні зміни
Кріглера-Найяра	Білірубінемія коливається в межах 371-513 мкмоль/л за рахунок виключно некон'югованої фракції
Жільбера- Мейлентрахта	Невисока гіпербілірубінемія (18-68 мкмоль/л) представлена, головним чином, некон'югованою фракцією
Дабіна-Джонсона	Легка флуктуюча гіпербілірубінемія, зумовлена підвищенням кон'югованого білірубіну крові, спостерігається відкладення меланіну в печінці, підвищення співвідношення копропорфіринів І/ІІІ в сечі, білірубінурія
Ротора	Подібні до синдрому Дабіна—Джонсона, проте відсутня пігментація печінки

У дорослих жовтяниця, як візуальний прояв гіпербілірубінемії, найчастіше з'являється при концентрації білірубіну вище ніж 28-34 мкмоль/л, у доношених новонароджених — 50-70 мкмоль/л, у недоношених — більше ніж 120 мкмоль/л.
У незначній концентрації — близько 5,13 мкмоль/л — білірубін міститься в амніотичній рідині. Підвищення його в амніотичній рідині до 8,55 мкмоль/л виявляється при тяжкій патології плода. Більше ніж 16,2 мкмоль/л — при внутрішньоутробній загибелі плода.
Жовтяниця розвивається протягом першого тижня життя у 65% дітей, однак тільки у 4,5-6,2 % доношених новонароджених вміст білірубіну в сироватці крові перевищує 205-222 мкмоль/л, а в 10-20 % дітей з масою тіла при народженні менше ніж 2,5 кг — 257 мкмоль/л.